遗传性疾病与男性不育

　　1、性染色体异常

　　细胞遗传学的研究证实，因细胞遗传性异常而至不育症占2⑵1%。染色体异常是其中1个重要因素，由于染色体或基因不正常而影响性腺，致使睾丸生精进程障碍，引发睾丸无性能和不育。在严重的少精症和无精症患者细胞遗传的疾病的致患率比正常群体尤高。

　　1、克氏综合症（原发性小睾丸症），原发性小睾丸症也称曲细精管发育不良seminiferous tubule dysgenesis。klinefelter等于1942年报导1组男性病例，其临床主要表现为：皮肤细白，阴毛少，乳房女性化，两侧睾丸小，阴茎较正常男性短小，呈类阉体形，尿内促性腺激素高，因此称之为克氏综合症。其典型的核型特点为，多出1条额外的x染色体，即性染色体为xxy。尚有x与y的各种其它组合情势或染色体缺失和相嵌，是染色体异常致使男性不育的典型病症，本病患者因无生精能力和性欲低下而不育，产生率约1:1,000。

　　2、xyy综合症，首先在1961年由sandberg等描写。本病是1种其实不少见的性染色体疾患，而且有很多变型，产生率约1:1,000，其临床主要表现为，男性身材高大，比克氏综合症患者高，智力较差，可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形，特别是挠尺骨骨性连接。睾丸大小及第2性特点1般正常，因此难于怀疑有少精症或无精症，但睾丸活检显示大部分（80%）患者的曲细精管严重损伤，其中1半患者的曲细精管中精子产生停滞于精母细胞水平或唯一支持细胞，性激素水平基本正常或略高于正常，精液中只有少许精子或无精子，无生育能力。

　　3、xxx男性综合症，自1964年tberkelson报导1例不育男性，其核型为46xxx后，至今已有150例以上的报导。其临床产生率为1:2,0000⑵5,0000活的男婴，本病体征很象xxy克氏综合症，皮肤细白，阴毛希少。外阴部完全男性样，阴茎较小，平均身高168.2±1.52厘米。1般无智力障碍及明显躯干畸形。少数病例有家族史。睾丸病变和克氏综合症类似，不能产生精子或只能产生极少精子，故无生育能力。

　　４、男性激素不敏感综合症，这是1种遗传性男性假两性畸形，病原为生殖系统靶器官对睾丸酮及其5α还原产物，5α双氢睾丸酮不敏感。虽然患者性腺为睾丸，核型为46,xy,但外生殖器及体型均呈女性样。由于sertoli细胞仍分泌苗勒氏管抑制物资，因此无苗勒氏管衍化物如子宫，输卵管等存在。男性激素不敏感综合症有两种主要类型：完全性及不完全性。完全性类型以睾丸女性化为代表，不完全性类型以reifenstein综合症为代表。①睾丸女性化。产生率为1:2,000⑹2,400男性新生儿，在儿童期表型完全为女性，患者常因腹股沟疝或出现包块求治。在发育期显现女性体形，乳房女性化，但没有月经，阴毛和腋毛希少或缺如。阴道呈肓端而且浅，腹腔内无子宫及输卵管，性腺为睾丸，可在腹腔内、腹股沟部或大阴唇，以腹股沟部多见。在显微镜下睾丸的曲细精管细小，无精子生成，间质细胞明显增生。成年后血浆睾酮值比正常男性高，血浆lh也高，表明下丘脑－垂体－性腺的反馈抑制作用消失，血浆雌2醇也高于正常男性。另外一方面，lh直接刺激睾丸分泌雌2醇。血浆fsh值可正常也可稍增高。患者的x染色质阴性，核型为46,xy。h-y抗原阳性。诊断：原发性闭经，两侧腹股沟或大阴唇包块，没有阴毛，而外阴部同正常女性，应怀疑是本病。如果姐妹及母系亲属中也有一样情况，则可能性更大。x染色质阴性，核型为46,xy。h-y抗原阳性。②reifenstein综合症及其变型。不完全型男性激素不敏感综合症，除reifenstein综合症外，还有lubs综合症、dreyfus综合症、rosewafer综合症。其包括具有程度不同的外阴部畸形xy个体，具有较明显的遗传性。病人表现为重度尿道下裂，阴茎短小，常伴随隐睾，腹腔内无苗勒氏管衍化物，但通常发育不良，在发育期出现腋毛和阴毛，乳房女性化常见，男性第2性特点发育不良，睾丸小，常无精子生成。血化验，血浆lh和睾丸酮值高，而fsh值正常，即便补给睾丸酮也不能使lh降落。雌2醇及睾丸酮分泌上升，x染色质实验阴性，核型为46，xy。

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