Klinefelter性疾病一例

患者参考：

患者，男，24岁。发现生殖系统受精反常11年，皮质醇升高5年。患者足月顺产，出生地时BMI2.7 kg，出生地后按**抚育，母乳喂养，自幼胸围增长速度速度快于同龄人，总分中等。

至欢乐受精期经常出现双侧受精，未能经常出现刺耳变粗，无喉结突出，无短裙落叶，仅少用量落叶，偶有晨勃，于5以前在外院检查和等位基因发现为47，XXY，确诊为克氏囊肿。给予绒毛膜促性腺激素、醋酸孕酮（肌注）以及十一酸孕酮（用药）共分之一1年时间，较前剧增，依然没有短裙落叶，刺耳无引人注意相反，无喉结突出，延续治疗前大小，胸围无引人注意增长速度，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行复发。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至的医院检查和，查随机皮质醇为14.7 mmol/L，确诊为1M-糖尿病，用血糖治疗，每射74 U，皮质醇即可以控制在10 mmol/L，后改用国产血糖泵治疗。期间，血糖的用用量随之增加，目前每日血糖用用量逾280～300 U，皮质醇依然控制不不济，空腹皮质醇16～18mmol/L，餐后2 h皮质醇多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6以前经常出现1次出冷汗、面色苍白、四肢疲乏无力，卧床不起，当时测皮质醇为4.9 mmol/L，未能进食，大分之一4 h后病因随之缓解。为进一步诊疗来我院就诊。近来未能监测皮质醇，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺人心，BMI安定在79 kg左右。 既往近代史：既往体健。坚称肝炎、冠心病近代史，5岁时曾行脑出血手术，曾受两次外伤，伤及腰部、骶尾部和挥膝关节处。无献血近代史。坚称药物肥胖症近代史，预防接种近代史随人际关系。更进一步近代史：出生地原籍，坚称疫水毒物保持联系近代史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育近代史：未能婚未能育。后代近代史：父亲胸围175 cm，外祖母胸围160 cm，坚称后代类似病因近代史。有高血压后代近代史。 体格检查和：胸围176 cm, BMI79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部用量65 cm,下部用量80 cm,所称间距140 cm。神智清康熙，精神不济，体M-中等。同音男声。后背部、双挥关节伸侧、双膝关节伸侧可见在实践中色素沉着，；还有渐进皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有环纹片状浅褐素沉着。 浅同上淋巴结即告肿大。背背部可见胆固醇腰。 生殖系统检查和：无喉结，无头上，有受精，少用量、无短裙。雌雄同体检查和：短小深褐色幼稚M-，睾丸大小分之一2 cm ×3 cm。 研究团队检查和 肝功能：谷草转氨酶 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转肽酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肝功能：尿酸 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。同上1 OGTT+IRT+C肽检查和结果HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，孕酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离孕酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检查和B超：胆固醇肝（肝内胆固醇分布不均），胆囊胰体脾肾未能见引人注意反常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨用量减少； 患者入院后给血糖泵持续皮射优泌乐，日总用量为72U, 同时用药格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，皮质醇在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,皮质醇依然在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，皮质醇依然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加用量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；皮质醇控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用用药降糖药物，改用单用静脉血糖治疗，结果患者皮质醇经常出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖用用量为1 U/h)。皮质醇安定后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,皮质醇依然在12～24 mmol/L。 确诊：Klinefelter囊肿（KS）又称为先天性睾丸受精不全囊肿。 讨论：Klinefelter囊肿（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏囊肿，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X等位基因（47，XXY）所致，是一种常见的性等位基因数目反常病因，其最常见的典M-核M-为47，XXY，分之一占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性M-、类无睾体M-和体毛稀少。患者通常自幼胸围增长速度迅速，欢乐期后及期孕酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖系统受精不全同上现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床同上现非常典M-，其研究团队检查和及等位基因核M-分析均支持Klinefelter囊肿的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,分之一有20%的KS患者；还有糖耐用量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清康熙，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正钳夹试验，38.5%患者同上现为血糖抵抗及空腹皮质醇升高。Bojesen等同样发现KS患者体脂比例引人注意增高、胰岛人心性下降，存在血糖抵抗。该名患者皮质醇及血糖水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血糖或使用皮下血糖泵时皮质醇下降不引人注意，且血糖用用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter囊肿存在皮下血糖抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致皮质醇升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter囊肿目前尚无有效的治疗方法，欢乐期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的生殖系统受精，改善其精神状态，提高生活质用量，预防并发症。而由于男性受精的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲